Y kapcsolt genetikai betegségek

Áttekintés

Minden embernek 46 kromoszómája van, beleértve két kromoszómát (X, Y), amelyek meghatározzák a nemet. Az Y kromoszóma egyedülálló a hímeknél. Egy X kromoszóma öröklődését az anyától és egy Y kromoszómától az apa teszi a gyermeket. Mivel az Y kromoszóma teljesen kötődik a malenesshez, a kromoszómában lévő gének defektjei leginkább az Y kromoszómális meddőséghez és a férfi reproduktív szervek fejlődésében fellépő hibákhoz kapcsolódnak. A betegség retinitis pigmentosa bizonyos formáit Y kromoszóma örökséghez is kötik.

Y kromoszóma meddőség

Az Y kromoszóma meddőség az Y kromoszómában lévő hiba, amely a sperma (azoospermia) vagy a spermiumtermelés részleges hibájának a teljes hiányát eredményezi, ami sokkal kisebb spermiumszámot eredményez (oligospermia). Ha a spermium keletkezik, gyakran abnormálisan alakulnak ki, és nem vagy rossz úszási képességük van. Az Y kromoszómális meddőség súlyosságától függően a férfiak teljesen terméketlenek lehetnek, vagy olyan támogatott reprodukciós technikákat igényelhetnek, mint a spermium injekció a gyermek apjának. Y kromoszóma meddőség kb. 1-2000 embernél fordul elő. Azoknál a férfiakban, akik nem képesek spermiumok termelésére, 5-10% -uk Y kromoszóma meddőséggel rendelkezik. Számos gén kapcsolódik az Y kromoszóma-meddőséghez, beleértve a CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 és RBMY1A1 törzseket.

azoospermia

Az azoospermia vagy a spermium teljes hiánya okozhatja az azo-permeia faktor (AZF) régió törlését. Ha az AZF-régió törölte a géneket, a spermium termelési fehérjéket nem lehet előállítani, és a spermiumokat nem szabad elkészíteni. Az AZF régióban egy specifikus gént hívunk az USP9Y-nek, amely törlés esetén a spermiumot előállító fehérjék kismértékű, nem funkcionális változatait eredményezi, ami azoospermia kialakulásához vezet.

Abnormális vagy hiányzó testicularis fejlődés

Az Y kromoszóma nemi meghatározó régiójának Y (SRY) kifejezetten felelős a hímivarú gonadok (herék) normális fejlődéséért. Ha ezt a régiót törlik, az XY egyéneknek számos hibája lesz a herék fejlődésében (gonadzsi diszgenesis), ami gyakran kétségtelen genitivitást vagy nőstény gonádok kialakulását eredményezi. Bizonyos esetekben az igazi hermafroditizmus (mind a férfi, mind a női reproduktív szervek jelenléte). Azok a férfiak, akiknél ez a deléció általában pusztán kevés vagy semmilyen spermatermelést nem okoz.

Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa a szem genetikailag örökletes betegsége, amelyben a retina sejtjei hibás fehérjéket termelnek. A tünetek közé tartozik a látás progresszív csökkenése, csökkent éjszakai látással kezdődően, majd perifériás vagy oldalnézeti veszteség és végül vakság. Nincs kezelés vagy gyógyítás. Ezt a betegséget az RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked) gén mutációi okozzák, amelyek miatt a normál látáshoz szükséges fehérjék hibás változatait okozzák.